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La genética como origen del autismo

Cada vez se avanza más en la comprensión de la genética de los trastornos del espectro del autismo. Los últimos estudios publicados en Nature mejoran los conocimientos que tenemos sobre el alcance y efecto a nivel de funcionamiento del cerebro de ciertas mutaciones.

Un equipo internacional acaba de identificar más de 100 genes con implicación con el riesgo de presentar autismo.
Debemos cuantificar y valorar el avance, pues en 2015 había identificados solo 65 genes, y con las últimas investigaciones subimos a 102La última investigación al respecto, publicada en 2015, había identificado 65 genes, por lo que este trabajo supone un avance importante en relación al conocimiento disponible en este ámbito de investigación.

A través del Consorcio Internacional de secuenciación del autismo se han analizado treinta y cinco mil muestras de sangre.

En el estudio queda demostrado que las mutaciones genéticas «raras», tanto hereditarias como “de novo”  son los principales agentes causantes del autismo. También se ha puesto de manifiesto que los genes implicados inciden tanto en el desarrollo con el funcionamiento del cerebro, lo que es muy importante porque comprendiendo los cambios en el funcionamiento del cerebro que provoca el TEA, se puede abrir paso a nuevos tratamientos con diferentes enfoques.

Artículos científicos:

Mitra, I., Huang, B., Mousavi, N. et al. Patterns of de novo tandem repeat mutations and their role in autism. Nature . 2021. 589, 246–250. DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-020-03078-7

Sherman, M.A., Rodin, R.E., Genovese, G. et al. Large mosaic copy number variations confer autism risk. Nat Neurosci . 2021. DOI: https://doi.org/10.1038/s41593-020-00766-5

Fuentes:

Advances in understanding autism, based on “mosaic” mutations. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2021-01/bch-aiu011121.php

Study Finds Neglected Mutations May Play Important Role in Autism Spectrum Disorder. https://cse.ucsd.edu/about/news/study-finds-neglected-mutations-may-play-important-role-autism-spectrum-disorder

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